越长越丑、鞋码越穿越大……竟然是种病。医学专业人士提醒，肢端肥大症影响的不仅仅是外表，还可能引起关节痛、腕管综合征、高血压、心肌肥厚、睡眠呼吸暂停、糖代谢异常等，甚至增加死亡风险，因此早期诊断和规范治疗至关重要。
“垂体瘤是颅内最常见的肿瘤之一，它虽然生长缓慢，但影响深远。垂体瘤中GH瘤的患者表现为肢端肥大症。”西安交通大学第一附属医院神经外科副主任医师、垂体瘤中心副主任李奇介绍，垂体瘤是最常见的中枢神经系统肿瘤之一。流行病学研究表明，在一般人群中垂体瘤的发病率高达16.7%。垂体瘤许多症状和体征与一些常见疾病类似，因此漏诊并不少见，若未及时治疗，漏诊人群会出现严重的并发症，影响其寿命及生活质量。
肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，患者就诊时病程可能已达数年甚至10年以上。肢端肥大症的主要病因是体内产生过量生长激素(GH)。
“肢端肥大症有特征性外貌，如面容丑陋、鼻大唇厚、手足增大、皮肤增厚、多汗和皮脂腺分泌过多，随着病程延长，患者有头形变长、眉弓突出、前额斜长、下颚前突、有齿疏和反咬合、枕骨粗隆增大后突、前额和头皮多皱褶、桶状胸和驼背等症状。”李奇补充，“很多患者因关节痛去看骨科，因血糖高去看内分泌科，因打鼾去看耳鼻喉科，却迟迟找不到根本病因。从发病到确诊，平均可能延误数年之久。”
展开剩余70%识别肢端肥大症，需要警惕那些“超出常理”的身体信号。李奇分享了一个令人印象深刻的案例：一位中年男性因顽固性打鼾就医，甚至被建议进行创伤巨大的下颌骨手术。就诊时，他因佩戴金属牙齿矫正器无法进行磁共振检查。李奇端详其面容，并对比其早年身份证照片，发现其面貌已发生典型改变——前额、下颌显著突出。后续检查证实其患有生长激素腺瘤。另一个案例中，一位男性患者因性功能障碍求医十年，最终才发现是垂体泌乳素瘤在作祟。
“这些教训告诉我们，当身体出现无法用常见病解释，或治疗效果不佳的异常情况时，就应考虑到内分泌系统是否存在问题，尽早在相关科室就医。”西安交通大学第一附属医院内分泌科主治医师刘淑说。
诊断明确后，治疗并非单一科室可独立应对的疾病。面对肢端肥大症这一全身性疾病，西安交大一附院采用了多学科临床诊疗(MDT)的模式。由于垂体瘤临床表现多种多样，如果仅靠一个专业医生，很容易造成误诊或误治。所以在诊疗中，医院需要相关的学科医生组成一个比较密切的、固定的团队，来为这一大类患者提供标准化、进一步个体化的诊疗方案。
刘淑介绍，内分泌科医生首先扮演“侦察兵”角色，通过详细的激素评估明确诊断，并全面控制高血压、高血糖等并发症，为后续治疗创造安全条件。之后，团队会共同制定个体化方案。
李奇分享了一位女性患者的治疗经历。这位患者患有肢端肥大症，术后复发，在做手术的同时希望生育二胎。这使得治疗面临一个关键权衡——必须在切除肿瘤的同时，竭尽全力保护她的垂体功能。
神经外科联合内分泌科、生殖科等多个科室的专家，为她共同制定了一套个体化治疗方案。手术首先考虑保护垂体功能，虽然术后患者的生长激素水平没有立即完全达标，但垂体内分泌功能成功得到了恢复。患者术后月经和排卵很快恢复正常，并顺利实现了怀孕生子的愿望。
生产之后，患者继续接受药物治疗。整个治疗过程历时五年，最终她的所有相关指标都恢复了正常，达到了临床治愈。这个案例成功实现了患者生育与疾病根治的双重目标，充分体现多学科诊疗在平衡疾病根治与患者生活质量方面的核心优势。
神经内镜微创手术是当前治疗垂体瘤的主流且成熟的技术。李奇介绍，神经内镜经鼻微创手术已成为垂体瘤治疗的标准术式，并被写入诊疗指南。这种手术利用鼻腔的自然通道抵达垂体区域，凭借高清、放大的内镜影像，医生能够在尽可能减少对脑组织与神经干扰的前提下精准切除肿瘤。神经内镜微创手术的核心理念在于最大程度保护正常的神经与血管结构。
治疗的成功，远不止于肿瘤切除或激素水平暂时正常。肢端肥大症需要终身管理。刘淑指出：“即便临床治愈，患者仍需定期复查，监测激素水平和垂体功能，管理好代谢并发症。”西安交通大学第一附属医院为此建立了“全生命周期管理”体系，通过专科门诊、垂体瘤联合门诊以及线上随访平台，为患者提供长期、个体化的健康指导，目标是让患者真正回归正常的社会生活与功能。
“许多患者初期因症状分散，未能及时来到正确的科室。”刘淑总结道，“提高公众和各级医生对这类疾病的认识至关重要。如果存在可疑症状，进行一次内分泌激素的筛查并不复杂，却能避免漫长的误诊和不可逆的损伤。”面对身体发出的异常信号，秉持“事出反常必有妖”的警惕，主动寻求根源性诊断，是守护健康的关键一步。
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